会议简介
第二十届共济失调性毛细血管扩张症研讨会暨第十五届DNA损伤应答与人类疾病国际研讨会（The 20th Ataxia-Telangiectasia Workshop/The 15th international symposium on DNA Damage Response & Human Disease, ATW-2024/isDDRHD-2024）将于2024年10月17-20日在深圳大学召开（会议网站：http://www.isddrhd.com/）。
共济失调性毛细血管扩张症研讨会（ATW）于1980年在英国首次召开，此后每隔1-4年在不同的国家召开一次。DNA损伤应答与人类疾病国际研讨会（isDDRHD）是由许兴智教授和Zhao-Qi Wang院士于2010年共同发起，旨在为DNA修复领域的我国学者与国际主流实验室提供交流平台,已成功举办十三届，成为了国际学术盛会，吸引了国际DNA修复领域届众多学术大咖。本次会议由深圳大学医学部、广东省基因组稳定性与疾病预防重点实验室、卡尔森国际肿瘤中心、中国细胞生物学学会、深圳大学总医院-德化县医院精准医学联合研究中心、马歇尔生物医学工程实验室共同主办，深圳市深大倚风文化发展有限公司承办。大会组织者为许兴智教授，Peter McKinnon教授，Zhao-Qi Wang院士。
国内外四十名知名学者确认做大会报告，欢迎青年才俊和研究生投递摘要（在线投递www.isddrhd.com，截止日期：2024年9月1日），组委会将遴选不少于5篇摘要做大会特别报告，其余的参与墙报交流。组委会还将遴选不少于5位参展墙报予以200美金的墙报奖励。
会议内容
会议日程
2024年10月17日
2024年10月18日
2024年10月19日
2024年10月20日
2024年10月21日
参会对象
注册征文
会务费
1、会议注册费
（2024年9月19日之前）学生代表：1600元；其他参会代表：2400元；商务代表：4000元
现场注册：学生代表：2000元；其他参会代表：3000元；商务代表：5000元
2、住宿费
会务组将不提供酒店预订服务，请参会者自行预定。请在预定时告知酒店为“ATW-2024/isDDRHD-2024”参会者，将享受相应的折扣价位。
1)深圳塘朗城君璞酒店，地址：深圳南山区留仙大道3333号塘朗城西区C座6-16楼，电话：18923459185；
2)深圳维也纳好眠国际酒店（塘朗地铁站店），地址：广东省深圳市南山区留仙大道地铁运营大厦， 电话：15919836190；
3)维也纳3好酒店（西丽南科大店），地址：深圳市南山区南山西丽学苑大道1153号，电话：18312461695;
4)雅园塘朗酒店(深圳北站店)，地址：广东省深圳市南山区西丽镇学苑大道田寮大厦东座一楼，电话：13510105594;
5)滨河云居精品公寓(深圳塘朗城店)，地址：广东省深圳市桃源街道塘朗城西区M层乐购旁C座公寓，电话：13392430761；
3、缴费方式
会议网站注册缴费http://www.isddrhd.com/onepage.php?id=10
会议网站：http://www.isddrhd.com/onepage.php?id=10
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产业简报
共济失调性毛细血管扩张症研究现状
一、致病机理
共济失调性毛细血管扩张症的致病基因是ATM（Ataxia Telangiectasia Mutated）基因，该基因编码调控DNA损伤应答的核心激酶ATM。ATM基因突变会导致ATM蛋白表达缺失，从而丧失对下游基因的调控作用，使得受损伤DNA的合成受到抑制，阻碍DNA的修复过程，进而导致染色体的断裂和基因组的不稳定，最终引起细胞凋亡率和肿瘤发生率的升高。
二、临床表现
共济失调性毛细血管扩张症的临床表现多样，主要包括进行性小脑变性、毛细血管扩张、免疫缺陷、复发性肺部感染、辐射敏感性和易患恶性肿瘤等。其中，进行性小脑变性是导致患者早期学习期间运动功能受损并在第二个十年依靠轮椅生活的主要原因。
三、研究进展
基础研究：
科学家们对ATM基因及其编码的ATM蛋白进行了深入研究，揭示了其在DNA损伤应答和基因组稳定性维护中的关键作用。
研究发现，ATM基因突变会导致细胞对DNA损伤的敏感性增加，进而引发一系列的临床表现。
临床应用：
目前，尚无获批的共济失调性毛细血管扩张症的治疗方法。然而，随着干细胞技术、基因编辑技术等的发展，为该病的治疗提供了新的希望。
例如，利用诱导多能干细胞（iPSC）技术进行疾病模型的构建和药物筛选，有助于加速新药的研发进程。
基因编辑技术如CRISPR/Cas9等也被用于ATM基因的修复研究，以期恢复ATM蛋白的功能并改善患者的临床症状。
国际合作与交流：
国际上定期举办共济失调性毛细血管扩张症研讨会（Ataxia-Telangiectasia Workshop，ATW），为科学家们提供了一个交流和分享研究成果的平台。
例如，第十九届共济失调性毛细血管扩张症研讨会于2023年3月在日本京都召开，汇集了来自世界各地的专家学者，共同探讨了该病的致病机理和治疗前景。
新药研发：
一些生物技术公司正在积极研发针对共济失调性毛细血管扩张症的新药。例如，EryDel SpA公司正在准备其专有红细胞技术治疗该病的药物EryDex在欧洲的上市许可申请。
这些新药研发项目有望为患者带来新的治疗选择和希望。
四、未来展望
随着科技的不断进步和研究的深入，共济失调性毛细血管扩张症的治疗前景将更加广阔。未来，科学家们将继续探索ATM基因的功能及其与疾病的关系，进一步优化干细胞技术和基因编辑技术的应用，加速新药的研发进程，以期为患者提供更好的治疗方案和预后。
共济失调性毛细血管扩张症研究可以用在哪些行业或产业领域
一、生物医药行业
药物研发：
针对ATM基因的突变，研发能够恢复ATM蛋白功能或改善DNA损伤应答的药物。
利用疾病模型（如诱导多能干细胞iPSC衍生的疾病模型）进行药物筛选和药效评估。
基因治疗：
利用基因编辑技术（如CRISPR/Cas9）修复ATM基因的突变，恢复患者的正常生理功能。
开发基于病毒载体或非病毒载体的基因治疗策略，将修复后的基因导入患者体内。
细胞治疗：
研究干细胞（如胚胎干细胞、诱导多能干细胞）在共济失调性毛细血管扩张症治疗中的应用。
通过干细胞分化为特定细胞类型（如神经细胞、免疫细胞），替代受损的细胞或改善其功能。
二、医疗与健康管理
临床诊断：
开发基于分子诊断技术的共济失调性毛细血管扩张症诊断方法，提高诊断的准确性和效率。
利用高通量测序等技术，对患者进行基因型分析，为个性化治疗提供依据。
遗传咨询：
为共济失调性毛细血管扩张症家庭提供遗传咨询服务，帮助他们了解疾病的遗传规律、风险评估和生育指导。
健康管理：
针对共济失调性毛细血管扩张症患者，制定个性化的健康管理计划，包括饮食、运动、心理等方面的指导。
三、科研与教育
基础研究：
深入探索ATM基因的功能及其在DNA损伤应答、基因组稳定性维护等方面的作用机制。
研究共济失调性毛细血管扩张症的发病机理，为疾病的预防和治疗提供理论依据。
人才培养：
在生物医学、遗传学、细胞生物学等领域培养专业人才，推动共济失调性毛细血管扩张症研究的深入发展。
学术交流与合作：
组织学术会议、研讨会等活动，促进国内外专家学者之间的交流与合作，共同推动共济失调性毛细血管扩张症研究的进步。
四、生物技术与产业创新
技术转化：
将共济失调性毛细血管扩张症的研究成果转化为生物技术产品和服务，如基因诊断试剂盒、基因治疗药物等。
产业创新：
推动生物医药产业的创新发展，培育新的经济增长点，提高生物医药产业的整体竞争力。
共济失调性毛细血管扩张症领域有哪些知名研究机构或企业品牌
知名研究机构
中国医学科学院北京协和医院：
作为国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心，北京协和医院在神经系统疾病治疗方面具有丰富的经验，包括共济失调性毛细血管扩张症的诊疗。
中国人民解放军总医院（301医院）：
这是一家集医疗、保健、教学、科研于一体的大型现代化综合性医院，也承担着共济失调性毛细血管扩张症等相关疾病的研究与治疗任务。
北京大学第一医院：
该医院设有神经内科等科室，拥有先进的仪器设备和一支技术精湛的专家队伍，在共济失调性毛细血管扩张症的诊疗方面积累了丰富的经验。
复旦大学附属华山医院：
作为一所集医疗、教育、科研于一体的三级甲等综合性医院，华山医院也在共济失调性毛细血管扩张症的研究与治疗方面发挥着重要作用。
首都儿科研究所附属儿童医院：
这是一家专注于儿童健康的专业医疗机构，对于儿童共济失调性毛细血管扩张症等罕见病有着深入的研究和丰富的临床经验。
知名企业品牌
EryDel SpA：
这是一家处于临床晚期阶段的生物技术公司，致力于开发和商业化通过其专有红细胞技术治疗罕见疾病的疗法。该公司正在准备其专有药物EryDex治疗共济失调性毛细血管扩张症在欧洲的上市许可申请。
其他生物技术企业：
除了EryDel SpA之外，还有多家生物技术企业也在进行共济失调性毛细血管扩张症的治疗药物研发。这些企业通常利用先进的生物技术手段，如基因编辑、细胞治疗等，来探索新的治疗方法。
共济失调性毛细血管扩张症领域有哪些招聘岗位或就业机会
一、研究机构招聘岗位
科研人员/研究员：
负责进行共济失调性毛细血管扩张症的基础研究，包括发病机制、基因治疗、细胞治疗等方面的探索。
可能需要具有生物学、医学、遗传学等相关专业的博士学位，以及丰富的实验经验和科研能力。
博士后研究员：
在资深研究员的指导下，进行更深入的科学研究，为共济失调性毛细血管扩张症的治疗提供新的思路和方法。
通常需要具有相关专业的博士学位，以及良好的科研背景和英文沟通能力。
科研助理/实验员：
协助科研人员进行实验室日常工作，包括样本处理、数据分析、实验记录等。
可能需要具有生物学、医学等相关专业的学士学位或以上学历，以及基本的实验室操作技能。
二、医疗机构招聘岗位
临床医生/专科医生：
负责共济失调性毛细血管扩张症患者的诊断和治疗，制定个性化的治疗方案。
需要具有医学相关专业的学士学位或以上学历，以及丰富的临床经验和专业知识。
遗传咨询师：
为共济失调性毛细血管扩张症家庭提供遗传咨询服务，帮助他们了解疾病的遗传规律、风险评估和生育指导。
可能需要具有遗传学、医学等相关专业的硕士学位或以上学历，以及良好的沟通能力和专业知识。
三、生物技术企业招聘岗位
药物研发科学家：
负责共济失调性毛细血管扩张症治疗药物的研发工作，包括药物筛选、药效评估、临床试验等。
需要具有生物学、药学等相关专业的博士学位，以及丰富的药物研发经验和专业知识。
医学事务专员/产品经理：
负责共济失调性毛细血管扩张症治疗产品的医学事务管理，包括产品推广、市场分析、客户沟通等。
可能需要具有医学、药学、市场营销等相关专业的学士学位或以上学历，以及良好的沟通能力和专业知识。
四、其他相关岗位
科研项目管理员：
负责共济失调性毛细血管扩张症相关科研项目的申请、管理和执行工作。
需要具有项目管理、生物学、医学等相关专业的学士学位或以上学历，以及良好的组织协调能力和专业知识。
学术编辑/出版人员：
负责共济失调性毛细血管扩张症领域学术文章的编辑、出版和宣传工作。
可能需要具有生物学、医学、新闻传播等相关专业的学士学位或以上学历，以及良好的写作和编辑能力。
